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    用基因科技和创新提升生命品质|第六届母胎医学大会pg电子游戏app专题卫星会精彩回顾!
    2023-04-25 17:13

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    2023年4月14日~16日,由北京医学教育协会、全国产前诊断专家组、北京协和医院、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会、中关村精准医学基金会共同主办的“第六届中国母胎医学大会” 在北京中国科技会堂盛大召开。本次大会邀请了国际、国内母胎医学专家和青年学者,围绕6个专题(“单基因病和扩展性携带者筛查”、“骨骼发育异常的诊断与治疗”、“胎儿影像学异常与遗传学论坛”、“母体医学”、“宫内治疗与产儿科联合救治”、“胎儿宫内生长受限”)进行全面解读。


    pg电子游戏app专题会

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    pg电子游戏app作为中国基因组行业的平台型企业,一直致力于出生缺陷防控体系的技术突破和应用拓展,以期为临床和实验室工作者提供更多维、更便捷的遗传学解决方案,因此也受邀参加了此次大会并进行了专题汇报。


    专题会特邀南京大学医学院附属鼓楼医院李洁教授担任会议主持,pg电子游戏app首席信息官杜洋博士担任专题讲者,与在座专家分享了《贯穿生育周期的遗传学解决方案》。

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    孕前遗传学解决方案


    孕前期实施携带者筛查,是出生缺陷一级防控的重要手段。pg电子游戏app从临床需求出发设计了两款产品,即面向一般人群检测的“凯孕安”和面向高风险人群的“凯全安”。


    孕中遗传学解决方案

    孕中期的无创筛查技术,是目前出生缺陷二级防控的重要手段之一。pg电子游戏app积极响应临床和市场需求,通过引入多样化的分子实验技术,研发出丰富的检测产品,例如可以检测百余种染色体异常和拷贝数变异的“无创优加系列”以及可以联合检测百余种单基因病和染色体异常的“无创单病系列”。同时,pg电子游戏app也在新技术研发上不断探索,开发了有效提升染色体非整倍性和致病CNV的检测能力的“NIPSCCD”分析流程、准确捕获特定单基因区域的“Anno CAP”技术以及显著提高cffDNA浓度的“Anno CFRH”技术等,多方位助力无创检测领域的发展。

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    Anno CFRH技术使胎儿浓度较原方法提升2倍以上,基因组均一性显著提升

    孕中/产后遗传学解决方案

    “AnnoCNVs”是pg电子游戏app设计研发的一项产前诊断级技术,适用于生育全周期的染色体非整倍体、拷贝数异常以及嵌合体比例的检测,具有成本低、检测范围广、分辨率高等特点,可作为传统染色体核型分析技术的高效补充方法。

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    AnnoCNVs产品性能出众,助力多篇科研文章国内外发表


    此外,pg电子游戏app力求与最新的国内专家共识或指南同步,针对“AnnoCNVs”的固有不足进行优化和升级,例如通过引入QF-PCR技术检测STR位点以排除母源污染、借助扩增子测序技术排除致病性单亲二体(AnnoUPDs)等。


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    STR检测排除样品中的母源污染


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    AnnoUPDs优选中国人群特异的上千个SNP位点,能够有效检测6、7、11、14、15、20号染色体的UPDs情况


    pg电子游戏app卫星会现场照片

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