人类胚胎存在较高比例的染色体异常，尤其是高龄妇女和反复流产的夫妇。胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明，随着年龄的增长，女性产生的

PGS（preimplantation genetic screening），即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术（IVF/ICSI）助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查

耳聋是临床上常见的遗传病之一，而遗传性耳聋不但影响患儿自身，还会通过遗传影响后代，在后代中以一定数量出现。那么，耳聋有哪些遗传方式，又有哪些基因可致耳聋呢？下面就

本病通常发生于儿童和青少年期。肝脏异常：肝硬化、肝脾肿大；神经精神症状：神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主；精神症状：注意力和记忆力减退、智能障碍、反

甲基丙二酸血症/尿症是一种常见的有机酸代谢病，患者多起病早，多在出生后一周内发病。神经系统症状为主：常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低

致病基因 该病的致病基因PTS基因（NM_000317.2）定位于11号染色体（11q23.1），由6个外显子组成。 基因功能 苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，可通过苯丙氨酸羟化酶进行苯丙氨酸的分解代

经典的苯丙酮尿症基因 PAH 基因（NM_000277.1）定位于12号染色体（12q23.2），由15个外显子组成。 基因功能 PAH基因是编码生物蝶呤依赖性芳香族氨基酸羟化酶蛋白家族的成员，编码的苯丙

什么是染色体？什么是染色体异常？ 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体

男性不育症 对1958-2018年Pubmed内所有出版物进行系统的文献检索和证据评估后发现，在总共23,526条记录里，排除与遗传因素不相关文献，入选paper共1,337篇，其中男性不育和/或泌尿生殖系

各位孕妈妈在产检时常会听到的 唐氏筛查， 是一项 有着30多年历史的技术，可以帮助临床医生判断肚子里胎儿出现唐氏综合征的风险，同时这种便捷、快速、廉价的筛查方法，更是对