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什么是BRCA1/2基因,为什么BRCA1/2基因突变与乳腺癌的发生相关?
2017-05-02 11:31

BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称。BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,分别位于17号和13号染色体,正常的BRCA1/2基因能够修复细胞中受损DNA,维护细胞中基因组稳定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA功能会受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤,从而增高乳腺癌的风险。



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