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什么是常染色体隐性遗传病携带者?
2020-11-17 10:50

常染色体隐性遗传病携带者是最为常见的携带者,如果去检测每一个人的全基因组信息,会发现每一个人都是携带者,但是大多为罕见的常染色体隐性遗传病的基因突变,生育患儿的风险并不高。因为只要配偶不携带相同基因的缺陷,生育患儿的风险就极低。但是,如果其配偶也为同一致病基因的携带者,这种情况多发生在常见的常染色体隐性遗传病(如我国南方地区的地中海贫血)上,那么后代患病的风险就增加为25%。近亲婚配时,夫妻双方获得相同致病基因缺陷的机会大大增加,生育常染色体隐性遗传病的风险就会升高,这也是我国法律明确禁止三代以内近亲婚配的原因之一。

1577325446927349.jpg图:常染色体显性遗传病遗传模式图(患者的生育风险为1/2)

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